罕見病，患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變，近年來備受社會各界關注。2024罕見病合作交流會日前在北京舉行，與會嘉賓以“健康中國，一個都不能少”為主題，從罕見病的防治、用藥等方面深入交流，展望未來。

確診難、治療方法少、可用藥品少且貴等難題交織，讓罕見病群體身陷困境。罕見病防治，以預防為主。專家介紹，罕見病多為先天性遺傳因素導致，與出生缺陷關系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當一部分為罕見病。做好出生缺陷防治工作，對加強罕見病診療具有重要意義。

近年來，我國積極推進三級預防策略防治出生缺陷，采取健康教育、婚前醫學檢查、孕前檢查、補服葉酸等服務，加強產前篩查、產前診斷與干預，擴大新生兒疾病篩查病種等措施，不斷健全出生缺陷防治網絡。

國家衛生健康委數據顯示，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷發生率降低23%。

“針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點，要實現關口前移，降低罕見病發生率和遠期健康損害。”中國人民解放軍總醫院第一醫學中心兒科副主任醫師孟巖說。

由于缺少相關流行病學數據，我國對一些罕見病發病患病情況了解仍然有限。《2020中國罕見病綜合社會調研報告》顯示，42%的罕見病患者都曾被誤診，常常需要輾轉多家醫院。

“診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一大關鍵因素。”國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協作網辦公室副主任李林康說，研究這一“小眾”群體，需要臨床醫生、科學家等投入更多努力和精力，支持更多罕見病診斷和治療方法產出，不斷完善罕見病診療協作網，提升罕見病識別診斷能力。

罕見病用藥難也是橫亙在患者面前的一座“大山”。部分罕見病藥品價格昂貴，不少患者止步于用藥“最后一公里”。

為此，最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列。目前超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄名單。

清華大學藥學院研究員、國家藥品監督管理局創新藥物研究與評價重點實驗室主任楊悅認為，要從罕見病藥物的國內需求出發，聚焦創新藥研發本質，推動相關政策改進。同時，要鼓勵我國制藥企業積極投入罕見病藥物研發，建立持續研發機制，而不僅僅是依賴跨國制藥公司研究藥物。

一些社會組織也在積極行動。比如，北京病痛挑戰公益基金會與中華社會救助基金會等發起罕見病醫療援助工程，搭建“多方參與”的罕見病“多方共付”平臺。截至2023年底，罕見病醫療援助工程項目共援助患者超3200人次，累計撥付善款超3770萬元，覆蓋全國30個省份，涉及病種88個。

“罕見病患者及其家庭訴求多元且迫切，回應罕見病群體需求和建立系統性解決問題的長期機制至關重要。”北京病痛挑戰公益基金會創始人王奕鷗呼吁更多人關注罕見病群體，多方攜手合力推動罕見病防治工作。