武漢晚報(bào)訊十年前風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)，讓罕見病“漸凍癥”走入大眾視野。近日，用于治療漸凍癥的創(chuàng)新藥托夫生注射液獲批上市。8月7日，61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區(qū)首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚，他的病情進(jìn)展有望因此按下“暫停鍵”。

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漸凍癥即肌萎縮側(cè)索硬化，是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，患者大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡，往往因吞咽困難、呼吸肌無(wú)力等問題而死亡，患者存活時(shí)間通常為3至5年。

周先生最初只是舌頭發(fā)麻、手腳無(wú)力，現(xiàn)在已無(wú)法說話、寫字，只能拄拐慢走。8月7日，在武漢大學(xué)人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房，醫(yī)生通過腰椎穿刺鞘內(nèi)給藥方式，為他注射了托夫生注射液。

“傳統(tǒng)治療方法主要是對(duì)癥治療，延緩疾病進(jìn)程；新藥可通過‘對(duì)因治療’，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)靶向干預(yù)。”該院神經(jīng)內(nèi)科盧祖能教授說。據(jù)他介紹，漸凍癥發(fā)病原因尚不明確，目前已知與多個(gè)致病基因相關(guān)。其中，攜帶SOD1是首個(gè)被發(fā)現(xiàn)的致病基因，也是中國(guó)患者最常見的致病基因，這類患者平均發(fā)病年齡僅約50歲。托夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，從而為患者提供治療新希望。

目前，該創(chuàng)新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關(guān)研究數(shù)據(jù)顯示，攜帶SOD1基因突變的漸凍癥患者在接受至少6個(gè)月的托夫生治療后，多項(xiàng)指標(biāo)表明疾病進(jìn)展得到緩解。“作為創(chuàng)新藥物，未來希望托夫生能夠納入國(guó)家層面的商業(yè)健康保險(xiǎn)創(chuàng)新藥目錄，惠及更多患者。”

盧祖能表示，漸凍癥進(jìn)程不可逆，早發(fā)現(xiàn)、早診斷非常重要。根據(jù)《2023肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測(cè)與咨詢的循證共識(shí)指南》指出，所有漸凍癥患者都應(yīng)接受包括SOD1在內(nèi)的基因檢測(cè)，因此，疑似患者應(yīng)盡早明確自身所患疾病的基因分型，盡早確診并進(jìn)行精準(zhǔn)治療，控制病情，延緩進(jìn)展。