我國血友病發(fā)病率約2.7/10萬，人數(shù)在10萬人左右，2018年血友病已被納入罕見病目錄。若未能得到持續(xù)、規(guī)范性治療，血友病患者可能會(huì)因頻繁出血而導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷、內(nèi)臟的損傷等，嚴(yán)重時(shí)可致殘甚至致死。

血友病是一種遺傳性出血性疾病，患者稍有不慎便會(huì)血流不止，可謂一碰就“碎”，因此又被稱為“玻璃人”。臨床上，血友病可分為A型血友病和B型血友病。前者由凝血因子Ⅷ基因(FⅧ)突變引起，后者則為凝血因子IX(FIX)缺失導(dǎo)致。B型血友病發(fā)病率大約為1/3.5萬。目前為止，血友病的治療方式為凝血因子替代治療，但需長期反復(fù)進(jìn)行靜脈穿刺，給患者帶來極大不便及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。若血友病患者能夠盡早診斷，并接受規(guī)范化治療，那么患者可獲得較好的治療效果，從而進(jìn)行正常的學(xué)習(xí)和生活，實(shí)現(xiàn)個(gè)人理想，為社會(huì)創(chuàng)造價(jià)值。近年來，針對(duì)相對(duì)常見的A型血友病，已有多款便捷有效的新療法獲FDA批準(zhǔn)上市，降低了患者關(guān)節(jié)畸形等后遺癥的發(fā)生，改善了患者生活質(zhì)量。特別值得一提的是，F(xiàn)DA此前已受理首款基因療法Valoctocogene roxaparvovec(Valrox，BMN270)治療重度A型血友病成人患者的生物制品許可申請(qǐng)(BLA)。

最近，美國FDA已授予基因療法Etranacogene Dezaparvovec(EtranaDez)優(yōu)先審查資格，用于治療B型血友病成人患者。EtranaDez療法使用AAV5載體遞送表達(dá)FIX Padua變體的轉(zhuǎn)基因，它產(chǎn)生的FIX蛋白的活性比正常情況高5到8倍，意味著可以在更低的表達(dá)水平完成正常凝血功能。此次獲審是基于一項(xiàng)3期臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，共有54名B型血友病患者參與，旨在評(píng)估EtranaDez的安全性和有效性。研究的主要終點(diǎn)是與凝血因子IX(FIX)預(yù)防性治療相比，給藥18個(gè)月后年化出血率(ABR)。好醫(yī)友醫(yī)療網(wǎng)腫瘤專家Minch Fong博士介紹，目前對(duì)于B型血友病尚無針對(duì)性的療法，如果EtranaDez獲批上市，將成為B型血友病患者的首個(gè)基因治療藥物。